Геном

ГЕНОМ

Авторы: Н.К. Янковский

ГЕНОМ (от ген и лат. omne - всё). Термин «Г.» был предложен нем. ботаником Г. Винклером в 1920 для обозначения гаплоидного набора хромосом, характеризующего биологич. вид. В молекулярной генетике Г. - это совокупность последовательностей нуклеотидов в молекулах ДНК (у некоторых вирусов - в РНК), свойственная каждой клетке особей данного вида; она содержит в себе как кодирующие последовательности (гены), так и некодирующие (см. Генетические элементы). Наука о структуре и функции Г. разных организмов - геномика. Для Г. каждого вида организмов характерно определённое число пар нуклеотидов (размер Г.), число хромосом и количество генов со специфич. расположением и функциями. Бактерии с маленьким Г. (напр., Nanoarchaeum equitans) содержат ок. 500 тыс. пар нуклеотидов. Г. человека состоит примерно из 3,2 млрд. пар нуклеотидов. Г. некоторых простейших, земноводных, а также растений в 30-200 раз больше Г. человека. Нуклеотидные последовательности в больших Г. часто повторяются, с чем связаны столь большие различия в размерах Г., но как это сказывается на их функционировании, пока не известно. Количество генов у разных видов также значительно варьирует. Г. человека содержит ок. 20-25 тыс. генов, кодирующих белки, вирусов - менее 10, а растений - более 50 тыс. (кукуруза). Положение каждого из генов постоянно и одинаково в Г. особей одного вида, в т. ч. и у человека. В состав Г. клеточных организмов входят гены «домашнего хозяйства», обеспечивающие функционирование, воспроизведение и репарацию (восстановление) клеточных структур (включая ДНК), энергообмен и др. жизненно важные функции клетки. Различия Г. по составу генов отражают особенности образа жизни видов и проявляются в наличии определённого набора генов, необходимых для обитания в определённой экологич. нише. Напр., у паразитич. бактерий - это гены, ответственные за «оружие нападения» (синтез токсинов) и защиту от иммунной системы хозяина, у многоклеточных организмов - гены, контролирующие согласованную работу клеток организма. По наличию и расположению генов в Г. можно установить характерные для определённого вида организмов особенности обмена веществ (метаболич. пути). Структура Г. может изменяться в поколениях. К его наследуемым изменениям - мутациям - относятся замены отд. нуклеотидов (точечные мутации) в хромосоме, удвоение, утрата, перемещение или инвертирование участков хромосом, а также изменение числа отд. хромосом или полных хромосомных наборов клетки. Такие изменения лежат в основе эволюции Г. Изменения Г. отд. клеток (спонтанные и запрограммированные) могут происходить в процессе жизнедеятельности. Примером спонтанных изменений являются мутации, накапливающиеся при делении клеток тела, примером запрограммированных - перестройки бактериальных Г. при образовании спор или азотфиксации, либо перестройки генов, кодирующих иммуноглобулины в клетках иммунной системы млекопитающих. Возникновение и фиксация мутаций приводят к тому, что Г. каждой особи характеризуется своей последовательностью нуклеотидов ДНК, отличающей его от Г. др. особи. У человека последовательности нуклеотидов, полученные от отца и матери, отличаются примерно на 2 млн. (из 3,2 млрд.) позиций от его Г. Эти различия характеризуют вариабельность Г. данного биологич. вида. Число различий между Г. разных видов, напр. человека и шимпанзе, на порядок больше числа различий между Г. индивидуумов. Такое разнообразие Г. позволяет идентифицировать индивидуумов по особенностям структуры их ДНК, что широко применяется в судебно-мед. экспертизе. Каждая генетически целостная группа индивидуумов (популяция) также имеет статистически описываемые особенности Г. Это даёт возможность изучать этногенетич. родство и миграции групп людей (новый подход к исследованию истории народов и человека как вида). Осн. метод получения данных о Г. - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (секвенирование). Разработаны многочисленные программы по расшифровке Г. разных организмов («Геном человека», «Геном дрозофилы», «Геном дрожжей» и т. д. - всего ок. 50 программ). Среди прокариот первым полностью был секвенирован Г. бактерии Haemophilus influenzae (1995), среди эукариот - Г. дрожжей Sac charomyces cerevisiae и нематоды Caenor habditis elegans. Идея создания проекта по секвенированию Г. человека была выдвинута в 1984, а в 1988 организовано Всемирное об-во по исследованию Г. человека (Human Genome Organization, HUGO), которое координирует эти работы. Последняя версия последовательности нуклеотидов всего Г. человека опубликована в 2004.

Литература Лит.: Хесин-Лурье Р.Б. Непостоянство генома. М., 1984; Cavalli-Sforza L. L. Genes, peoples, and languages. N. Y., 2000; Frazier M. E. a. o. Realizing the potential of the genome revolution: the genomes to life program // Science. 2003. Vol. 300; Янковский Н. К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы // Вестник Российского фонда фундаментальных исследований. 2003. № 2; Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. Vol. 431. № 7011.

Источники: [ БРЭ ] [ P ] [ B ] и дополнительная информация: [ W ] [ G ] [ Y ]

Геномика

ГЕНОМИКА

Авторы: Н.К. Янковский

ГЕНОМИКА, наука о структурно-функциональной организации генома. Cформировалась в кон. 1980-х гг. Стремительное её развитие (работы по физич. и генетич. картированию генома, секвенированию ДНК, анализу последовательностей нуклеотидов с помощью компьютерных технологий) было обусловлено исследованиями, проводимыми по междунар. программе «Геном человека». Г. подразделяют на структурную, функциональную и сравнительную. Задачами структурной Г. являются изучение содержания и организации геномной информации - последовательности нуклеотидов всех молекул ДНК клетки (ядерной, митохондриальной и хлоропластной). Функциональная Г. анализирует пути реализации информации от гена к признаку, начиная с этапа модификации нуклеотидов в молекуле ДНК (эпигеномика). Функциональную Г. часто отождествляют с транскриптомикой, исследующей структуры и количества всех матричных РНК (первичных продуктов функционирования генов) в данной клетке в данных условиях. Иногда в круг её интересов входит и познание последующих уровней реализации генетич. информации, названных (по аналогии с Г.) протеомикой, метаболомикой (изучающей метаболиты) и целомикой (исследующей работу клеток). Сравнительная (эволюционная) Г. изучает варианты последовательностей нуклеотидов или их блоков в участках молекулы ДНК, общих по происхождению у разных организмов одного вида или у разных видов, в т. ч. отдалённых; одно из осн. направлений развития эволюц. теории. Г. вносит вклад в разработку проблем фундам. биологии, а также в решение задач здравоохранения, с. х-ва и биотехнологии. В медицине на основе Г. разрабатываются методы ДНК-диагностики инфекц. болезней человека, определения предрасположенности к наследственным болезням, генной терапии. Данные Г. используют в судебно-медицинской экспертизе при установлении отцовства, идентификации личности преступника и жертв катастроф, в т. ч. по останкам. На стыке Г. с этнографией, историей, археологией и лингвистикой возникла этногеномика, исследующая происхождение народов и их миграции по земному шару. В с. х-ве и биотехнологии понимание закономерностей функционирования геномов позволяет получать новые формы растений, животных и микроорганизмов с заданными свойствами (напр., устойчивых к вредным воздействиям или эффективно производящих необходимые вещества, в т. ч. лекарственные препараты).

Литература Лит. см. при ст. Геном.

Источники: [ БРЭ ] [ P ] [ B ] и дополнительная информация: [ W ] [ G ] [ Y ]

Автор: Янковский Н.К.

Бреннер

БРЕННЕР

Геном

ГЕНОМ

Геномика

ГЕНОМИКА

Бензер

БЕНЗЕР

r I I